Tulburările metabolice ereditare sunt boli genetice rare care afectează abilitatea corpului de a procesa anumiți nutrienți din hrană. Cercetările pe care le facem la Danone Nutricia Research, de mai bine de 50 de ani, ne-au permis să înțelegem mai bine rolul nutriției în gestionarea acestor boli și să dezvoltăm soluții nutriționale medicale care să le ofere copiilor suferind de tulburări metabolice ereditare cel mai bun start în viață și să îi ajute să își atingă întregul lor potențial.
Ce sunt tulburările metabolice ereditare?
Tulburările metabolice ereditare (TME) sau erorile înnăscute de metabolism, cum mai sunt denumite, afectează capacitatea organismului de a utiliza anumite substanțe nutritive din hrană de exemplu, anumiți aminoacizi. Sunt moștenite, cel mai adesea, de la ambii părinți și pot fi detectate la scurt timp după naștere printr-un test de screening neonatal.
Deficitul enzimatic specific bolilor metabolice, care nu permite corpului să prelucreze corect hrana, duce la acumularea în exces a unor metaboliți toxici pentru organism și/ sau la insuficienta producere a unor substanțe necesare unui metabolism adecvat. De aceea, dacă nu sunt tratate corespunzător, tulburările metabolice ereditare pot provoca întârzieri în dezvoltarea fizică și cognitivă a copiilor.1,2
Rolul nutriției în tulburările metabolice moștenite
Aproape cincizeci dintre tulburările ereditare de metabolism cunoscute pot fi ținute sub control prin diete specifice și stricte, care trebuie respectate pe tot parcursul vieții.
Copiii cu fenilcetonurie (PKU), de exemplu, nu pot metaboliza aminoacidul fenilalanină, ceea ce duce la acumularea acestuia și a altor substanțe, în organism, până la punctul la care devin nocive, provocând probleme de sănătate pe termen lung, inclusiv leziuni ireversibile ale creierului. O dietă cu aport scăzut de proteine și suplimentată cu aminoacizii esențiali și non-esențiali de care are nevoie organismul pentru a funcționa corect acoperă necesarul de nutrienți pentru bolnavii de fenilcetonurie și, în același timp, ține sub control boala.
Ce este fenilcetonuria
Descrisǎ pentru prima datǎ ȋn 1934 de cǎtre Fölling, fenilcetonuria (PKU) este o boalǎ metabolicǎ geneticǎ cauzată de mutații ale genei care codificǎ fenilalanin-hidroxilaza (PAH). Literatura de specialitate descrie peste 600 mutații ale acestei gene.3 Fenilcetonuria afectează în mod egal ambele sexe. La nivel mondial se estimează că 1 din 20.000 de nou-născuți este afectat de această boală.
O incidenţă crescută a bolii este raportată în Turcia (1:2.600 naşteri), în timp ce în Finlanda, de exemplu, boala este foarte rară (1:200.000). Ȋn Romȃnia se estimează că 1 din 10.000 de nou-născuți suferă de fenilcetonurie. Dacă un copil cu fenilcetonurie nu este tratat sau este tratat neadecvat apar manifestări clinice neuropsihice severe: microcefalie, hipo- și hiper-excitabilitate, convulsii. Cu vârsta, dezvoltarea intelectuală și comportamentul pot fi sever afectate, copiii cu fenilcetonurie prezentând anxietate, agresivitate, autism, IQ scăzut, dificultăți în procesarea informației, deficiențe de memorie.4
Vârsta la care începe tratamentul influențează evoluția pe termen lung a copilului diagnosticat cu fenilcetonurie. În mod ideal, tratamentul trebuie să înceapă în primele 7-10 zile de viață.5-7
La sugarul cu PKU regimul dietetic este inițiat prin suprimarea totală a aportului alimentar de fenilalaninei pe o durată limitată și asigurarea nevoilor nutritive prin adăugarea unui mix de aminoacizi îmbogățit cu tirozină și alți micronutrienți (vitamine și minerale). În această perioadă aportul energetic va fi de 120kcal/kg corp/zi și cel proteic de 3,5g/kg corp/zi.6
Nutriție specială medicală
Nutriția adecvată pentru copiii suferind de fenilcetonurie reprezintă o adevărată provocare. Scopul tratamentului este de a menține controlul metabolic optim al fenilalaninei, iar o dietă strictă, pe bază de alimente și produse medicale cu conținut scăzut de proteine este necesară pentru toată viața. Este esențial ca tratamentul să fie individualizat, adaptat pacientului, pentru că spectrul clinic al bolii este foarte larg, iar nevoile pacienților variază considerabil pe durata întregii vieți.
Tocmai de aceea, Danone Nutricia Research a desfășurat în ultimii 50 de ani cercetări intense în domeniul nutriției specializate pentru copiii suferind de tulburări metabolice. Descoperirile noastre ne-au permis să înțelegem în profunzime nevoile pacienților și să dezvoltăm soluții nutriționale medicale care să contribuie la managementul fenilcetonuriei și la creșterea calității vieții pentru pacienți și familiile lor.
- Prevalence of rare diseases – Jan 2020
- PKU guideline: Van Wegberg ea_OJRD 2017
- Ghid de diagnostic și tratament în fenicetonurie
- Kyriakie Sarafoglou, MD et Georg.F.Hoffmann MD: Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism, Phenylketonuria ;Chapter 13: 163-168
- Vockley J, Andersson HC, Antshel KM et al (for the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Commetee). Phenilalanine hydroxylase deficiency – diagnosis and management guideline. Genetics in Medicine (Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics), Vol. 16, Nr.2, Feb 2014 2.
- Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C. Phisician’s Guide to the Diagnosis, Treatment and Follow-up of Inherited Metabolic Diseases. Springer Verlag ed, Berlin –Heidelberg, 2014: p 719-735 3.
- Sarafoglou Kyriakie et all. Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism. McGraw-Hill, 2009: p 165